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低血磷(lin)性抗維生素D佝僂病(bing)

低血磷性抗維生素D佝僂病

分類(lei):
相關病例
2019/04/28 10:52
患者,女(nv),26歲
病因(yin):低(di)磷佝僂(lou)病
下肢(zhi)畸形:左(zuo)膝(xi)外翻,右(you)膝內翻
X片(pian)顯(xian)示:右股(gu)骨髁上外翻(fan),脛骨(gu)外翻前(qian)弓
步態(tai):蹣跚
診斷:低磷性雙下肢畸形
治療(liao)方(fang)案:左股骨髁上(shang)截骨,右脛(jing)腓(fei)骨中上端截(jie)骨矯形
治療器械:app花间视频下载外固定(ding)矯形器
術(shu)後效果:恢複雙(shuang)下肢力線
 
治(zhi)療前及(ji)治療過程外觀(guan)
 
低血磷性抗(kang)維(wei)生素(su)D佝(gou)僂病
 
低血(xue)磷性抗維生素D佝僂病是一種腎(shen)小(xiao)管(guan)遺傳(chuan)缺(que)陷(xian)性疾病。低血(xue)磷性抗維生素D佝僂病比(bi)較常見,又(you)稱(cheng)家族性低磷血症,或(huo)腎性低血磷性佝僂病。本病是(shi)由於腎小管缺陷,腎髒(zang)丟(diu)磷,以致(zhi)鈣(gai)、磷代(dai)謝紊(wen)亂(luan),造(zao)成佝僂病。遺傳方式是X-性聯鎖(suo)顯性遺傳,對(dui)一般(ban)生(sheng)理(li)劑量(liang)的維生素D無反(fan)應(ying),故又稱抗維生素D佝僂病。
 
病因:本(ben)病為X-性聯鎖顯性遺傳。由(you)於位於X染色(se)體上的(de)PHEX基因突(tu)變(bian),導致腎小管重吸收(shou)磷減少(shao)所致。偶(ou)見屬(shu)於常染色體(ti)隱性遺傳者(zhe),也有部分患(huan)者為(wei)散發,無(wu)家族病史(shi)。
 
臨(lin)床表現:患兒接近周(zhou)歲(sui)下肢開始(shi)負(fu)重(zhong)時,才(cai)發(fa)現症(zheng)狀(zhuang)。開(kai)始發病常(chang)以(yi)“O”形腿(tui)或“X”型腿為早(zao)期症狀,其他佝僂病體征很輕,較少出(chu)現肋(le)串珠(zhu)和(he)郝(hao)溝(gou),缺乏(fa)營(ying)養性維生素D缺乏性佝僂病常見(jian)的肌(ji)張力低下。常不被注意。較重者有進(jin)行性骨骼(ge)畸(ji)形和多發性骨折(zhe),伴有骨骼疼(teng)痛(tong),以下肢為主(zhu),甚(shen)至不(bu)能(neng)行走。嚴重畸形者,身高(gao)的增長多受(shou)影(ying)響。牙(ya)質較差,牙痛,牙易(yi)脫落(luo)且(qie)不易再(zai)生。對一(yi)般劑(ji)量維生素D無反應,血磷低下,尿(niao)磷增(zeng)加。
 
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