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醫療案例
低血磷性抗維生素D佝僂病
分類：
相關病例
2019/04/28 10:52
患者，女，26歲
病因：低磷佝僂病
下肢畸形：左膝外翻，右膝內翻
X片顯示：右股骨髁上外翻，脛骨外翻前弓
步態:蹣跚
診斷：低磷性雙下肢畸形
治療方案：左股骨髁上截骨，右脛腓骨中上端截骨矯形
治療器械：app花间视频下载外固定矯形器
術後效果：恢複雙下肢力線
治療前及治療過程外觀
低血磷性抗維生素D佝僂病
低血磷性抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病。低血磷性抗維生素D佝僂病比較常見，又稱家族性低磷血症，或腎性低血磷性佝僂病。本病是由於腎小管缺陷，腎髒丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是X-性聯鎖顯性遺傳，對一般生理劑量的維生素D無反應，故又稱抗維生素D佝僂病。
病因：本病為X-性聯鎖顯性遺傳。由於位於X染色體上的PHEX基因突變，導致腎小管重吸收磷減少所致。偶見屬於常染色體隱性遺傳者，也有部分患者為散發，無家族病史。
臨床表現：患兒接近周歲下肢開始負重時，才發現症狀。開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為早期症狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被注意。較重者有進行性骨骼畸形和多發性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢為主，甚至不能行走。嚴重畸形者，身高的增長多受影響。牙質較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。對一般劑量維生素D無反應，血磷低下，尿磷增加。
